A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A 2015-ös diagnosztikus kritériumrendszernek köszönhetően több neuromyelitis optica spektrum betegségben szenvedő beteget tudtunk diagnosztizálni és idejekorán kezelni, javítva a betegség kimenetelét. Az aquaporin-4 ellenanyag felfedezése után az anti-MOG-ellenanyag-pozitív esetek tovább árnyalták a képet.

Olasz kutatók szerint az akutan kezdődő gyermekkori neuropszichiátriai szindrómában gondolni kell COVID-19 fertőzésre is.

Gyermekpszichiáterek részére tartott tudományos szimpóziumot a Lilly Hungária Kft. 2014. szeptember 19-én, Budapesten. A szakmai program a figyelemhiányos hiperaktivitás zavar (ADHD) egyéni és társadalmi szinten jelentkező kihívásait, a betegség diagnosztizálásának és terápiájának irányelveit, az ADHD első vonalbeli gyógyszeres kezelésében immár OEP támogatással alkalmazható Strattera (atomoxetin) alkalmazásának módját, és a témával kapcsolatosan összegyűlt legfontosabb evidenciákat foglalta össze. Az előadásokat és a diszkussziót követően a meghívott szakértők kerekasztal-beszélgetésen vitatták meg, hogy mit tehetnek a hozzátartozók, a segítők és az alap-, illetve szakellátásban dolgozók az ADHD s gyermekek életminőségének javításáért.

Ezt a progresszív gyengeséggel és csökkent miotatikus reflexekkel jellemzett neuropátiás tünetcsoportot rendellenes immunválasz okozhatja pl. immunizáció vagy fertőzés következményeként. A progresszív motoros gyengeség mellett sok beteg súlyos fájdalmat él át, vegetatív tünetek is felléphetnek. A diagnózist a likvor és az idegvezetés vizsgálata támasztja alá. A beteget kórházban kell kezelni, szupportív ellátásban és betegségmódosító terápiában kell részesülnie. A plazmacsere javítja a kimenetelt, immunglobulin hatására gyorsabban gyógyulnak mind a felnőttek, mind a gyermekek. Az esetek kb. 20%-ában maradnak vissza neurológiai tünetek.

A stroke az esetek körülbelül kétharmadában jelentősen károsítja a motoros funkciókat. Stroke-ot követően a neurális reorganizáció különböző formái alakulhatnak ki; a funkció rendeződése az agyban lezajló plasztikus idegrendszeri változásokkal függ össze. Jelenleg is dolgoznak a kutatók olyan stratégiák kialakításán, melyek elősegítik a kedvező plasztikus változásokat és gyorsítják a felépülést.

Az átmeneti agyi keringészavar (tranziens isémiás attak, TIA) során neurológiai tünetek jelentkeznek akut agyi elhalás nélkül. A tünetek hirtelen lépnek fel és átmenetiek; leggyakrabban előforduló tünetek a féloldali parézis, beszédzavar és féloldali látásvesztés. Alapvetően fontos, hogy a TIA-t pontosan és idejekorán elkülönítsük a hasonló tüneteket okozó egyéb kórállapotoktól, mivel korai beavatkozással csökkenthetô a későbbi stroke kockázata. 

Az Orvostovábbképző Szemle jelenlegi számának Szimpózium rovatában három, külföldi szerzők tollából származó, kitűnő összefoglaló közlemény szerepel, amelyekhez a lap hagyományai szerint hazai szakemberek kommentárjai csatlakoznak. 

A kézirat a Medical Tribune és az Orvostovábbképző Szemle kiadójának 2010. szeptember 21-én, a Közös kincsünk? – fókuszban a gyermekgyógyászati gyógyszerek című konferencián elhangzott előadás alapján készült.

A gyermekkori hiperkinetikus zavar, más néven a hiperaktivitásfigyelemzavar szindróma (ADHD = Attention Deficit and Hyperactivity Disorder) a neuropszichiátria egyik legtöbbet vizsgált és egyúttal leginkább vitatott kórképe.